Mjesec kolovoz se u svijetu obilježava kao Mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) tijekom kojega svi zajedno podižemo razinu svijesti javnosti o SMA, njenim obilježjima i specifičnostima.
Spinalne mišićne atrofije (SMA) su nasljedne bolesti koje su ujedno i najčešće autosomno recesivne bolesti koje uzrokuju smrtni ishod u prvim godinama života. Riječ je o bolestima karakteriziranim degeneracijom donjeg alfa-motoneurona (na prednjem rogu leđne moždine). Njihova incidencija je oko 1:6000 do 1:11000 živorođenih. Respiratorne komplikacije bolesti su glavni uzrok mortaliteta i morbiditeta.
Neučinkovit kašalj, hipoventilacija za vrijeme spavanja i ponavljajuće infekcije posljedice su poremećene funkcije dišnog sustava. Konačan cilj treba biti smanjenje učestalosti infekcija i trajanje hospitalizacija. Slabost mišića uzrokovana poremećajem neuralnih funkcija dovodi i do poteškoća u prehrani te gastroenteroloških manifestacija bolesti. Otežano gutanje, gastrointestinalna disfunkcija, te gastroezofagealnirefluks učestali su problemi kao i povećan rizik od aspiracije hrane i aspiracijske pneumonije.
Poremećaj motoričkih funkcija neminovno dovodi do razvoja kontraktura, deformiteta kralježnice i povećanog rizika za frakture uslijed osteopenije. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju a u teškim slučajevima ranu smrt
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genskog lokusa na kratkom kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnudeleciju. Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti.
Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) je prisutanainutero ili postaje simptomatska otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95% djece umire u 1. godini života, a sva do 4. godine.
U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije, simptomi se obično javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; <25% oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hoda ni puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti u male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.
Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki nalazi su slični tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli žive duže; neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi su posljedica oštećenja specifičnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze). Simetrična slabost i propadanje mišića su najprimjetniji na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.
Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo a primarno je izražena proksimalna mišićna slabosti i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS, jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone.
