21. svibnja - Nacionalni dan osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti obilježava se u suradnji sa Savezom društava distrofičara Hrvatske – SDDH kada udruge kroz razne aktivnosti senzibiliziraju građane o specifičnostima neuromuskularnih bolesti i same oboljele osobe kako bi im kvaliteta života bila što bolja.
Savez društava distrofičara Hrvatske – SDDH i Društvo distrofičara Zagreb - DDZ uz potporu Turističke zajednice Grada Zagreba, te podršku platforme „Trči sa srcem“ u okviru Kampanje obilježavanja 21. svibnja - Nacionalnog dana osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti organizirali su četvrtu atletsku utrku Run for MD 2023. koja se održala virtualno 20. i 21. svibnja, a uživo 21. svibnja 2023. na RŠC Jarun u Zagrebu. Svrha Utrke je podizanje svijesti o osobama s mišićnom distrofijom - MD i neuromuskularnim bolestima, a radi unapređenja kvalitete njihova življenja i ostvarivanja ciljeva SDDH i DDZ.
Neuromuskularne bolesti su velika skupina bolesti koje zahvaćaju periferni živčani sustav tj. motoričke neurone u prednjem rogu kralježničke moždine, periferne živce, neuromuskularnu spojnicu, osjetne ganglije kao i mišiće. Većim dijelom to su genetski uzrokovane bolesti, ali mogu biti posljedica upale, abnormalnog autoimunog odgovora, djelovanja određenih toksina ili tumorskog procesa (paraneroplastički sindromi).
Progresivna mišićna slabost je dominantni znak bez obzira na uzrok bolesti. Osoba se najčešće javlja neurologu kada ga slabost mišića udova i trupa, koja se u većini slučajeva, vrlo postupno razvija, počinje ometati u svakodnevnim aktivnostima kao što je penjanje uz stepenice, ustajanje iz čučnja, rad rukama podignutim iznad razine ramena. Neurolog temeljem opširne osobne i obiteljske anamneze s genealogijom te detaljnog kliničkog pregleda postavlja sumnju da se radi o neuromuskularnoj bolesti.
Kako bi se sumnja potvrdila i postavila što točnija dijagnoza potrebna je dodatna obrada koja uključuje niz biokemijskih testova, neurofiziološke tehnike (EMNG), gensku analizu, biopsiju mišića sa patohistološkom obradom svjetlosnim i elektronskim mikroskopom uz histokemijsku i imunohistokemijsku obradu. Pri izboru dijagnostičkog postupka treba uzeti u obzir poštednu primjenu agresivnih i skupih dijagnostičkih postupaka.
U posljednjih nekoliko godina došlo je do velikih pomaka u liječenju, lijekova koji znatno usporavaju progresiju, pa čak i unapređuju zdravstveno stanje kod nekih oblika NMB, što je dodatan poticaj da brinemo o zdravlju, da potičemo osobe s MD na vježbanje i rekreaciju u skladu s funkcionalnim stanjem.
